猫叫综合症:半夜听见“猫叫”声-猫叫综合症

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半夜听见“猫叫”声-猫叫综合症

本院一个护士前来咨询。

发现其老公(35岁)在半夜会发出猫叫一样的声音,劳累后常见。

否认其他疾病史,患者人未见。其他病史未细问,因为那个时候搞不清是什么回事。只告诉她先做个动态脑电图先,排除癫痫。

回来后一搜,发现在儿科真的有一种叫“猫叫综合征”,是遗传性疾病,给大家科普一下。

“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。

群体发病率为1/5万,在智能低下儿中约占1%一1.5%,在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等,1986),在常染色体结构异常病人中居首位。核型:80%为5P15缺失,10%为不平衡易位引起,个别为环状染色体或嵌合体。临床表现:婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫,小头,婴儿满月脸,少年长脸,眼距宽,外眦下斜,鼻梁低,下颌小,腭弓高,牙齿错位咬舌;手足小;骨骼、心、肾畸形;脑萎缩,婴儿期肌张力减退,成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓,智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期,少数可活到成年。

半夜听见“猫叫”声-猫叫综合症

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华龙网6月29日15时讯 猫叫综合征主要是由于5号染色体短臂部分缺失引起的,要看缺多少了。如果缺的多,或是主要部分缺失,会造成流产(死胎),或是幼年夭折;如果缺的较少,到60岁应该没问题的。不过肯定不能和正常人一样的生活质量了.

目录猫叫综合症发病率.

猫叫综合征为患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

华龙网整合

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