精选的爱德华氏综合症是什么

近些年来，华大基因不断加大产业布局，将科研成果转化为临床医学应用，其东莞分公司落子黄江，也是其加快产业扩张的重要一步。 胡国球 摄

　　众所周知，孕妇，尤其是高龄孕妇，在孕期要做唐氏综合征筛查，预防生出智力低下的先天愚型病患儿。6月20日，南方日报记者从华大基因东莞分公司获悉，唐氏综合征基因检测费用已于近期大幅下调价格，目前在东莞，共有10家医院的唐氏综合征基因检测费用全面下调，由原来的一次2100元降至现在的990元。而黄江市民，可就近前往黄江医院进行相关检测。

　　南方日报记者 方镇彬

　　华大基因东莞分公司落户黄江

　　深圳华大基因股份有限公司是我国基因产业企业，国家基因行业标准的推动者。目前，该公司拥有全球较大规模的基因组学研究中心和最大的基因组学数据库，也是国内自主掌握核心测序技术的企业。近些年来，华大基因不断加大产业布局，将科研成果转化为临床医学应用，在深圳、广州等地建立研发机构或产业发展基地。观察人士认为，其东莞分公司落子黄江，也是其加快产业扩张的重要一步。

　　对于新生儿基因筛选的医学应用，广州市妇女儿童医疗中心医生朱璐在接受南方日报记者采访时称，新生儿个体遗传基因检测未来的应用空间十分广阔。该检测可以减少或避免由于家族遗传病，给新生儿带来相关的疾病痛苦。基因筛选通常结合现代医学手段，在婴儿早期预判儿童未来可能会得什么病，进而有针对性地及时作一些医学预防，减少疾病发生。

　　黄江投入100万元开展基因检测

　　早在2015年10月举行的2015年深圳经贸合作交流会上，黄江镇就签约了10个发展项目，其中就包括与深圳华大基因公司的相关合作。华大基因决定投资550万元在黄江设立东莞分公司。并联合黄江医院，在该镇开展为期三年的出生缺陷筛查，对孕妇和新生儿开展无创产前染色体非整倍体、耳聋基因、地中海贫血、新生儿代谢病四个方面的检测。而黄江镇政府也投入100万元，用于资助华大基因和黄江医院在黄江开展1000例相关基因检测，将实惠给到最需要的群众。

　　据华大基因东莞分公司相关负责人瞿京辉介绍，唐氏综合征的筛查一般分为两种：初筛和基因筛查。由于初筛的准确率比较低，如果初筛提示高风险，医生会建议孕妇进行基因筛查（抽血即可）进行确诊，以便及早发现唐氏综合征患儿，及时终止妊娠。

　　瞿京辉说，基因检测的准确率高，可达到99%以上，但由于价格比较高，一些孕妇即使初筛高风险，也不愿意继续进行基因检测。随着技术的进步、检测设备和试剂的国产化，唐氏综合征基因检测的成本逐渐降低，也让基因科技可以惠及更多东莞的孕产妇。目前，包括黄江镇人民医院在内的东莞10家医院，孕产妇均可享受到990元一次的唐筛基因检测。

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　　A.什么是无创产前基因检测？

　　无创产前基因检测通过采集孕妇的外周血，利用新一代测序技术对母体外周血血浆中游离DNA的片段（包括胎儿的游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。

　　B.什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又被称为21-三体综合征，或者先天愚型、Down综合征，是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/800~1/600，大约每20分钟就有一例唐氏儿出生，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

　　另外，还有2种发病率较高的三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征。18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。大约70%的13-三体、18-三体在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但存活者伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。此类疾病目前尚无有效的治疗方法。