2岁女童:2岁女童患全球仅此一例的怪病,面容畸形,体重不足14斤

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精选的2岁女童:2岁女童患全球仅此一例的怪病,面容畸形,体重不足14斤

美国福克斯电视台12月16日报道,一名2岁的英国女童患有一种极为罕见的遗传性疾病,让她面容畸形貌如老人,体重却不足14斤。

这名女童名叫艾拉·基尔帕特里克,出生于2017年2月,如今已经2岁的她体重只有15磅(约13.61斤),甚至到最近才学会如何爬行。

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艾拉和她的姐姐

艾拉的母亲告诉记者,她出生的时候有5磅10盎司(约5.1斤)重,尚在婴儿的正常体重范围。但到2017年10月,她被诊断患有下颌末端发育不良,这种是一种导致下颌、手指、足趾和锁骨骨质疏松的罕见综合症,不仅会导致骨质发育不良,还会导致皮肤退化、身体各部位脂肪选择性流失。

据悉这种疾病非常罕见,因为它出现了症状重叠,可以被视为为脂肪营养不良或早衰的变种。相比之下,早衰症作为类似的疾病更广为人知。

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艾拉的母亲表示,她一出生就异常虚弱,出生的前五天她都处于昏迷状态。而在艾拉在情况稳定被带回家的6天后,她出现了窒息的情况,父母不得不又把她送往医院。

她继续说道:“到医院后,医生成功的帮她清理了呼吸道,并要求她留院观察两周。”几个月后,这家人终于得到了艾拉的诊断结果。

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据诊断结果表示,艾拉是世界上唯一一个患有这种罕见的基因突变症状的人,在各种医学文献中都没有关于她这种特殊突变的记载。

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艾拉和母亲

患上这种罕见的疾病,无疑给艾拉造成了各种健康问题,平时艾拉只能用手语跟家人交流,还患有心脏病。为决呼吸道狭窄,呼吸困难的问题,艾拉做了气管切开手术,用于辅助呼吸。她因为不能自己吃东西,还进行了胃造瘘手术,食物直接从造瘘口打进胃管,以此维系生命。

据悉2岁的艾拉约有12名医生顾问,每周要进行1-6个检查,病历甚至都可以堆满一个柜子。

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原标题:南充20岁女孩神秘失联已一周 电话关机却收了父亲发的红包

9月18日上午,20岁的女孩杨佳在两个同学的陪同下去买感冒药,却在返校的路上,突然“消失”。至今一周了,杨佳依然杳无音讯。家人和学校寻找发现,当天上午,杨佳从位于南充市顺庆区潆溪镇的南充技师学院校外离开后,径直去了南充火车站,随后乘坐了一辆“组合车”到了成都。

杨佳的电话一直关机,发信息也没有回应。但蹊跷的是,父亲杨浩在这期间通过微信给她发了多次红包,又悄然被领取。让杨浩担心的是,女儿是不是被人控制了?

  控视频:

趁同学不注意她匆匆离开

杨浩告诉成都商报-红星新闻记者,今年20岁的杨佳,在南充技师学院就读大专班的幼师专业。

9月17日晚上,杨浩接到班主任老师蒋老师的电话,杨佳生病了,当天没有去上课。杨浩随后与老师商量,第二天让杨佳去校外诊所买药。杨浩告诉记者,学校管理严格,学生在校期间请假离校,均要得到家长的同意。

9月18日上午9时许,杨佳在两个同学的陪同下,去校外的镇上买了感冒药。但11时40分左右,蒋老师接到学生的报告,杨佳不见了。

陪同杨佳买药的曹同学告诉记者,与杨佳去镇上诊所买药后,返回时三人路过一家超市,杨佳提出去买水,三个人一起进了临街的离学校仅四五百米远的超市,但几分钟后,她和同学找不到杨佳了。

电话关机了,两名陪同的同学在超市里及附近寻找无果后,又返回学校在寝室和教室寻找,均没有杨佳的身影。她们才赶紧给班主任报告。

蒋老师赶紧给杨浩取得了联系,随后报了警,在警方调取的超市控中,他们发现了杨佳离开时的身影,从超市的梯步上去,“看起来很急的样子,匆匆离开的。”蒋老师告诉记者。

寻觅行踪:

在火车站上了一辆“组合车”

警方随后又在南充火车站发现了杨佳的身影。杨浩告诉记者,9月18日上午,杨佳订了一张9点30分从南充到遂宁的火车票,可能是到站晚了,所以选择了乘坐跑运营的小轿车,大家习惯称为“组合车”。

杨浩通过各种渠道寻找女儿,他得知女儿9月20日上午在成都东站出现过,并先后购买了到德阳、绵阳的火车票,但后来又退了票。他多次拨打女儿的手机,一直关机,发信息也没有回应。但先后给女儿的微信发过多次红包,又都被领取了。“最开始发了两个100的转账,后来又发了两个16.8元的红包。”杨浩说,一开始没有回应,都是后来才收的。

杨浩无法确定女儿还有没有在成都,她担心女儿被人控制了。女儿突然离开,没有带行李,身上也只有1000多元的生活费,没有住酒店的记录,也没有乘车的记录,她的QQ有登录过,但也无法确定其位置。

杨浩介绍,因为女儿自主离开,已经是成年人,也没有证据显示其遭人胁迫,警方参与了调查寻找,但目前并未立案。

性格内向:

事发前没有任何争吵

杨浩告诉记者,女儿性格比较内向,平时并没有很多朋友,“以前过生日,我们喊她请同学来家里,她没有带回来过。”事发前,杨浩也没有跟女儿发生过冲突,他说至今想不明白是什么原因。

9月17日那天,杨佳躺在寝室没去上课,同学问她是不是感冒了,她只“嗯”了一声,并没有说其他的事情。当天有同学帮忙复印成考的资料,在床前,她也没有多说话,一样是“嗯”、“嗯”的应着。

同学称,杨佳在校期间交际圈子很窄,喜欢听音乐,经常带着耳机。“虽然时常跟大家开玩笑,但她很少聊自己的事情。”一位同学说,杨佳有时候放下手机,均是把手机扣着放在桌面,好像有意不让人看到手机上的信息。

“事发前两天还是有些不一样。”同寝室的一个同学说,以前她即便感冒,也不会一整天不去教室上课,并且还没有跟老师请假。

但谁也没有想到,杨佳就这样悄悄地出走了。同学说,那天早上去校外买药的时候,她看起来还挺高兴的,“有说有笑的样子。”

成都商报-红星新闻记者 杨灵 

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